生信log45|基因组数据注释到底是怎么回事?
生信log45|基因组数据注释到底是怎么回事?
在一开始做生信分析的时候，我对下游的分析其实不太了解，当时频繁接触到的概念叫“注释”，注释后就可获得关键基因相关的一些数据。后来深入分析后也经常会疑惑为什么某些数据就是注释不上信息，参与到注释数据库的开发之后，对数据注释有了更深入的认识，于是写下了本篇的说明，只讲功能注释。
0. 为什么
• 通过注释过程明白注释结果是怎么来的
• 了解数据库的局限性
1. 基因组数据是怎么被注释的
生物的数据一般分为表格数据和序列数据。虽然生物数据有很多种格式如
gff,vcf,bed等等， 但它们实际上都是以tab为分隔符的tsv表格，开头一大段####这些都是注释信息，python或者R语言读取数据的时候一般都可以跳过。
• 序列数据
这里所说的序列数据指的是DNA（.fasta），蛋白质序列（.faa）这一类文件。
网站提供的注释流程应该是先进行序列比对，选出相似性最高的序列，搜索数据库中相关信息最后得出结果。
• 表格数据
vcf实际上也是以tab为分割的tsv文件呢
以gnomAD注释vcf为例，gnomAD实际上只需要vcf中的CHROM,POS, ID, REF, ALT这几列的信息即可，也即说这里面只要存在这几个值就能拿到对应位点的全部信息，CHROM,POS,ID,REF,ALT实际上就是key-value pair（键值对）中的key，对应信息则是value
PS：附功能注释分析的一个小tips，比如说vcf，实际上只需要上文提到的五列信息即可去注释，减少了注释时间和资源还减少了不必要的信息量。其他需要注释的数据也可以如法炮制，尝试用最少的信息得到完整的映射关系（一般网站也会告诉我们注释所需要的必须信息，强制|带星号的填写）
2. 为什么基因组得到的注释少
经常会有老师同学问到为什么我的基因组注释信息那么少？为什么会没有得到预期中本应该存在的信息？
原因
• 数据库没有收录对应的信息（包括没有更新的情况）：数据库对一些信息的收录是整理后的信息集合，信息的完整度取决于整合数据库的一方。
• 某个物种/物质缺乏研究数据：注释信息少是因为原本存在的信息少所致的，比较贴近的例子就是蛋白质组的注释结果（2024年的今天数据库应该扩充了不少吧）。
如何解决？
尽可能地整合各个数据库和文献发布的序列
总结
生信的数据注释结果归结起来其实是手中数据与数据库之间key-value的映射结果，注释信息的多少取决于数据库收录信息的广度和深度，有些问题看上去是生物学问题，实际上是计算机的问题。
参考及推荐阅读
原核个性化分析：https://zhuanlan.zhihu.com/p/421697388